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小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传病。临床表现为睑裂狭小,上睑下垂,反向内紫赘皮,内眦远距。俗称眼睑四联征。并以女性不孕将本病分为两型。近年来从染色体基因水平对本病的研究逐渐深入。陆续有报告本病的染色体异常特征,基本上均定位于第3号染色体长臂,本文就其遗传学发展现况,临床特征及手术治疗等方面作一综述。