【摘 要】
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目的 探讨家族性良性天疱疮5个散发病例的ATP2C1基因突变.方法 5例来自门诊的散发病例,采集外周血,提取基因组DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法,检测5个散发家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变,在100例正常人对照中予以验证.结果在5例具有典型临床表现,经皮肤病理和免疫病理确诊的散发家族性良性天疱疮患者,检测到5个未曾报道的ATP2C1基因突变位点,包括1个缺失突变(2025de
【机 构】
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250022,济南,山东省皮肤病性病防治研究所皮肤病诊疗中心,250022,济南,山东省皮肤病性病防治研究所皮肤病诊疗中心,250022,济南,山东省皮肤病性病防治研究所皮肤病诊疗中心,250022,
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目的 探讨家族性良性天疱疮5个散发病例的ATP2C1基因突变.方法 5例来自门诊的散发病例,采集外周血,提取基因组DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法,检测5个散发家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变,在100例正常人对照中予以验证.结果在5例具有典型临床表现,经皮肤病理和免疫病理确诊的散发家族性良性天疱疮患者,检测到5个未曾报道的ATP2C1基因突变位点,包括1个缺失突变(2025delG),3个错义突变(L269R,C348R,A651D),和1个无义突变(Q259x).100例正常人对照中均未检测到上述突变.结论 发现家族性良性天疱疮新的ATP2C1基因突变位点。
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患者男,61岁,因双足拇趾拔甲术后糜烂、渗出1年入院.自诉1年前双足拇趾甲混浊、增厚、变形,并出现甲下积脓.在当地医院诊断为甲癣,行拔甲术后趾甲缺损处发痒,并不断有黄色液体渗出,逐渐形成脓痂.曾在县医院给予依沙吖啶纱条换药,并静脉滴注抗生素(具体不详)治疗数周,症状无明显缓解.后在市医院诊治,给予口服伊曲康唑,外用莫匹罗星乳膏,静脉滴注抗生素(具体不详)等治疗亦无明显好转,遂来我院。
临床上皮肤科医生常根据患者不同的皮损状况选用不同效力的糖皮质激素(glucocorticoid,GC)外用制剂,以达到理想的治疗效果.本课题组前期研究已发现,GC具有下调角质形成细胞糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)α的表达和上调GRβ表达的作用,从而导致外用GC制剂皮肤耐受,疗效降低[1-2].对GC效力等级的判定主要依据其收缩血管作用的强弱而定,那么不同效力
北京军区总医院皮肤科是全军皮肤病诊治中心、北京军区的皮肤激光美容整形专科中心，医院重点学科。中心下设皮肤内科、皮肤外科、激光美容、美容整形、中心实验室、《实用皮肤病学杂志》编辑部。中心是国内较早开展皮肤激光美容与美容皮肤外科的单位之一。
重症药疹包括重症多形红斑型药疹(SJS)、大疱性表皮松解型药疹(TEN)及剥脱性皮炎型药疹(ED).为了解儿童与成人重症药疹的异同,分析了我院2000年1月至2007年12月住院的84例重症药疹病历资料。
目的 分析InnVit基因的抑制和过表达对永生化黑素细胞株BIOBR细胞增殖、周期及凋亡的影响，探讨InnVit基因的生物学功能及其对白癜风中黑素细胞缺失的影响。方法化学合成InnVit基因特异性siRNA片段以及构建过表达质粒载体P3XF—P120，lipofectamineTM2000脂质体方法转染B10BR细胞。半定量RT—PCR法检测InnVit基因mRNA水平；Western印迹检测该蛋
患者男,34岁.因全身红斑、水疱伴发热2 d,于2009年12月22日收住本科.3 d前,患者在某戒毒医院行盐酸纳曲酮皮下埋植术戒毒,次日全身皮肤出现红斑伴高热,体温达40 ℃.疑药物过敏取出皮下埋植的药物,静脉滴注维生素C、葡萄糖酸钙、地塞米松治疗,皮疹仍逐渐增多,并互相融合.患者自2005年始间断吸食毒品(大麻叶)成瘾.2008年4月曾接受过一次皮下埋植纳曲酮戒毒,当时亦出现全身皮疹,口服抗过
中华医学会皮肤性病学分会-LEO皮肤病学研究基金征集项目内容如下：①共20万元人民币，资助4～6项研究课题。②资助与银屑病治疗相关的基础与临床研究。③研究期限是2010年10月至2011年12月。
患者女,49岁.皱褶部位色素斑28年余.皮损最先于颈部发现,逐渐增多,并向腋下、腹股沟、胭窝等处发展,无自觉症状.于2008年8月13日来我科就诊.患者既往体健,家族中其他成员无相似症状,父母非近亲结婚.体检:各系统检查未见异常.皮肤科检查:面部、颈部、腋下、肘部、腹股沟、胭窝等皱褶部位可见片状色素沉着及色素减退斑,部分融合呈黑褐色网状斑(图1～3),颈部及腋下部分皮疹高出皮面,出汗正常.巩膜未见
患者男,58岁,左下肢肿痛反复发作3月余,2009年5月因左下肢肿痛收住外科,予以美洛西林、异帕米星抗感染治疗后肿痛明显消退.8月18日,又现左下肢肿痛,以"丹毒"收住我科,先后予以头孢西丁、阿奇霉素等抗感染治疗2周后,皮疹未见明显好转,疼痛加重.体检:生命体征正常,右腹股沟可及3枚黄豆大小淋巴结,质韧,活动度可,双肺呼吸音粗。
患者男,19岁.因有颈、肩部肿块18年,右肩胛褐色斑、多毛9年至我科就诊.患者出生时即发现右颈、肩部褐色斑,1年后该处出现鸡卵大小肿块,质软,无触痛,并进行性增大,占据右颈、肩及右胸上部,局部皮肤松弛;同时全身分布多个大小不等咖啡斑,随年龄增长数目增多,面积扩大.10岁时右侧肩胛区出现褐色斑,此后该处体毛逐渐变粗、增长并有日晒后加重表现.患者既往体健,其母、兄全身亦多发咖啡色斑(10处以上),出生