良性家族性相关论文
首次采用注射A型肉毒毒素治疗2例经常规治疗疗效欠佳的家族性良性天疱疮患者。例1男，64岁，双侧腋下、腹股沟红斑、糜烂2年，于右腋下、......
目的 探讨家族性良性天疱疮5个散发病例的ATP2C1基因突变.方法 5例来自门诊的散发病例,采集外周血,提取基因组DNA,采用PCR和DNA直......
目的：目的：报道同一家系成员中同时存在发作性运动诱发的运动障碍(PKD)、良性家族性婴儿惊厥(BFIC)及成年后出现癫痫的临床特征，......
研究背景：家族性慢性良性天疱疮，又称Hailey-Hailey病(HHD，OMIM 169600)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。临床上以皮肤皱褶部......
研究背景家族性慢性良性天疱疮,又称Hailey-Hailey病(Hailey -Hailey disease,HHD,OMIM 169600),由Hailey兄弟于1939年首次报道。......
目的 对一慢性家族性良性天疱疮家系进行测序,寻找ATP2C1基因外显子上的突变点,丰富关于ATP2C1基因突变的信息.方法 提取一慢性家......
良性家族性婴儿惊厥（BFIC）是一种呈常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。我们发现一个伴发作性运动障碍和再发癫痫的中国人BFIC家系......
目的 为了解家族性良性天疱疮家系的基因突变方式,以及基因型与临床表型之间的关系。方法 获得临床确诊患者及其家族成员外周血白......
[病例] 女,60岁.因外阴反复出现红斑、水疱、糜烂40余年来我院就诊.患者20岁时无明显诱因于腹股沟、外阴出现红斑,继之红斑处出现......
目的 探讨3个家族性良性天疱疮家系和1例散发患者的ATP2C1基因突变.方法 采取家系中患病成员外周血,应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩......
新的特异性突变位点(M 661 R)....
家族性良性天疱疮是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,由ATP2C1基因突变所致.临床上病情反复,治疗困难,目前主要有药物治疗、外科......
家族性良性天疱疮是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,以皱褶部位水疱、糜烂性皮损为特征,由ATP2C1基因突变所致,其发病机制尚......
[病例]女，60岁。因外阴反复出现红斑、水疱、糜烂40余年来我院就诊。患者20岁时无明显诱因于腹股沟、外阴出现红斑，继之红斑处出现成......
[病例]男，46岁。因双腋下、腹股沟、肛周皮肤反复起红斑、水疱、瘙痒10年就诊。口腔黏膜无糜烂，掌趾部无类似皮疹，每年春、夏均有类似......
目的探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变。方法采用PCR和DNA直接测序的方法,检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C......
