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先天性巨结肠又称肠无神经节细胞症或Hirschsprung病,是新生儿肠梗阻的常见原因之一,约占新生儿肠梗阻的四分之一,发病率仅次于肛门直肠畸形。本病多见于足月儿,早产儿少有发生,男孩约为女孩的3-4倍。先天性巨结肠还可并发多种畸形,如Down综合征、先天性心脏病、唇腭裂、多指、脐膨出等。某些疾病也较容易并发先天性巨结肠,如软骨-毛发发育不全。