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瘦素参与肥胖和相关疾病如冠心病、高血压、代谢综合征,随着研究的深入,人们发现了瘦素受体基因多态性及其变异,由于瘦素通过瘦素受体发挥作用,因而,瘦素受体基因多态性成为了近年的研究趋势与热点。研究较多的为Lys109Arg,Gln223Arg,Lys656Asn这3种。瘦素受体基因多态性在人类可引起病态肥胖,其与高血压、糖尿病及脂代谢紊乱等疾病的发生、发展关系密切。