【摘 要】
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目的:建立低密度脂蛋白-受体(LDL-R)基因点突变监测方法,从基因水平对30例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断.方法:将聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR～SSCP)与银染
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目的:建立低密度脂蛋白-受体(LDL-R)基因点突变监测方法,从基因水平对30例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断.方法:将聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR～SSCP)与银染技术相结合,用19对引物对LDL-R基因的全部18个外显子进行检测,30例患者中,对筛查出的突变用PCR产物直接测序或克隆测序的方法明确突变的性质和位置.结果:确立的PCR-SSCP条件稳定,银染方法灵敏度高、重复性好,且避免了同位素污染.30例患者中,发现1例定位于外显子14的杂合子点突变患者,PCR产物直接测序证实第671位密码子发生错义突变:CCC→CGC,导致脯氨酸→精氨酸;1例纯合子家族性高胆固醇血症患者外显子7发生点突变,克隆测序证实密码子308位发生错义突变:TAC→TGC,导致半胱氨酸→酪氨酸;2例杂合子患者外显子4的3部分SACP出现相同异常带型.查阅文献,测序证实的突变皆是新的突变.结论:建立的PCR～SSCP方法可用于高胆固醇血症患者LDL-R基因点突变的筛检.研究结果从基因水平证实中国家族性高胆固醇血症患者LDL-R基因突变具有多样性的特点.
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