【摘 要】
：
目的分析攀枝花地区1例类孟买型家系的分子遗传学基础。方法采用PCR扩增产物直接测序法,对1例类孟买型家系的FUT1基因编码序列进行序列检测。结果该先证者的FUT1基因有1处纯
【机 构】
：
攀枝花市中心血站; 中国医学科学院输血研究所;
论文部分内容阅读
目的分析攀枝花地区1例类孟买型家系的分子遗传学基础。方法采用PCR扩增产物直接测序法,对1例类孟买型家系的FUT1基因编码序列进行序列检测。结果该先证者的FUT1基因有1处纯合突变,第547-552位的3个重复连续的AG中缺失1个AG;其父母FUT1基因则含有第547-552位AG缺失的杂合突变。结论 FUT1基因第547-552位AG缺失使阅读框架发生移码,提前在804-806位核苷酸形成终止密码,导致H抗原缺乏,是形成类孟买型的机制之一。
其他文献
本文简要综述了近年来天然炔类化合物的植物化学及药理方面的研究现状。主要包括炔类化合物的提取分离及抗肿瘤、抗炎等生物活性的研究概况。
翻转课堂教学模式在历史教学中的运用,可以促使教师借助新颖的教学思维提升历史课堂活力,有助于培养学生的人文素养、历史情怀和实践能力。基于翻转课堂在历史教学活动中的作
随着新课程改革的深入实施,将我国民族优秀的传统音乐引入音乐课程有助于学生全面了解传统音乐、传统文化,积淀爱国情怀。莆仙戏是古老的戏种之一,将其与中小学音乐课堂结合,
如今可持续发展观深入人心。如何通过户型设计,实现可持续发展,已经成为住宅户型设计的热点议题。笔者通过论述住宅户型设计的基本内容,详细分析了可持续发展理念下其设计要
课堂提问益处良多,它能形成良好的师生互动,形成良好学习气氛,最终达到提高学生学习效率的目标。小学数学老师如何进行有效课堂提问,是本文探索的重点。
旅游业是第三产业的重要组成部分,是发展最快的新兴产业之一,它被称作“朝阳产业”。随着我们国家全面建设小康社会的不断推进,人们生活水平的日益提高,我国旅游业迎来了新的
目的 探讨盆底肌锻炼对膀胱癌根治回肠原位新膀胱术后患者健康相关生活质量中的影响。方法 行膀胱癌根治回肠原位新膀胱术患者46例分为对照组和观察组,各23例。对照组常规行
党的十七大报告在“发展社会主义民主政治”中．专门谈到“完善权力制约和监督机制，保证人民赋予的权力始终用来为人民谋利益”。报告提出：“必须让权力在阳光下进行，坚持用制度管
目的 探索预见性护理在骨科护理中的临床应用价值。方法 选取我院2016年1月-2017年1月间接治的120例骨科创伤患者作为本次研究对象,将其随机分为观察组与对照组,每组各60例患
目的探讨单指数、双指数、拉伸指数模型扩散加权成像(diffusion weightedimaging,DWI)对胶质瘤术前分级的诊断性能,评价灌注参数与血流量(cerebral bloodflow,CBF)的相关性。