【摘 要】
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慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophil leukemia,CNL)是一种极为少见的BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN),其特征是持续地外周血成熟中性粒细胞明显增多、骨髓粒系增生和肝脾肿大,无髓系细胞发育异常形态改变和BCR-ABL1、PDGFRA、PDG-FRB、FGFR1重排.以往由于缺乏特定的分子标志,本病的明确诊断很大程度上取决于仔细地鉴别反应性粒细胞增多和表现相近的其他髓系肿瘤,基本属于排除性诊断.随着2013年发
【机 构】
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中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所),实验血液学国家重点实验室,国家血液系统疾病临床医学研究中心,天津,300020
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慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophil leukemia,CNL)是一种极为少见的BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN),其特征是持续地外周血成熟中性粒细胞明显增多、骨髓粒系增生和肝脾肿大,无髓系细胞发育异常形态改变和BCR-ABL1、PDGFRA、PDG-FRB、FGFR1重排.以往由于缺乏特定的分子标志,本病的明确诊断很大程度上取决于仔细地鉴别反应性粒细胞增多和表现相近的其他髓系肿瘤,基本属于排除性诊断.随着2013年发现大多数患者具有集落刺激因子3受体基因(CSF3R)突变[1],并经严格定义的CNL中验证,确认其为CNL发病分子基础,2016年WHO淋巴与造血组织肿瘤分类中纳入CSF3R突变作为CNL诊断主要指标[2],使得CNL不再是排除性的诊断,而成为一种形态学和分子遗传学定义的髓系肿瘤.现就CNL分子诊断研究进展介绍如下.
其他文献
目的 对26例难复性肱骨远端全骺分离患者行切开复位内固定术后的临床疗效进行观察. 方法 以四川省骨科医院儿童骨科2015年1月至2017年7月收治的26例肱骨远端全骺分离患者为研究对象,26例均在全身麻醉联合臂丛麻醉下行轻柔闭合复位,均未达到满意复位,后立即行肘外侧切开复位交叉克氏针内固定术,术后3周取除石膏外固定行伤肢主动功能锻炼.术后采用Flynn肘关节功能评定标准评定疗效. 结果 本组26例均获随访,随访时间8个月至3年6个月,平均2年1个月,疗效判定等级:优19例,良5例,一般2例,差0例;优良率
先天性尿道下裂是男童常见的外生殖器畸形.近年来流行病学调查显示,先天性尿道下裂的发生率在各个国家均呈现持续增长的趋势,其病因主要包括环境因素、遗传因素两大方面.本文根据目前关于尿道下裂的最新研究成果,围绕环境因素中的物理因素、生物因素以及化学因素三个方面,对先天性尿道下裂的病因学研究进展进行综述.
发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是小儿骨科常见的下肢发育畸形,严重危害患者及其家长身心健康.影响DDH发病的因素可大致分为两部分,即遗传因素和环境因素.随着20世纪80年代高检出率髋关节超声的应用及国家二胎政策的开放,可预见未来一段时期内DDH患者数量将会增加.早诊断、早治疗是该病国内外公认的诊治原则,0~6月龄更是其治疗的黄金时期.但目前其发病的确切病因、发病机制尚不完全清楚,因此对婴儿进行早期筛查和及时干预,对早期诊治意义重大.笔者通
隐睾是男性最常见的泌尿生殖系统发育异常,以单侧或双侧睾丸下降至阴囊过程发生障碍为主要特征.血清促卵泡刺激素和血清抑制素B是两种常见的用以评估睾丸支持细胞/曲细精管功能是否异常的内分泌指标.很多针对隐睾症开展的研究显示,睾丸支持细胞/曲细精管功能(精子发生)均受累,但睾丸间质细胞(Leydig cell)的功能几乎没有受到影响.由此可见,隐睾患者在青春期前睾丸功能的评估重点是睾丸支持细胞的受损程度,而血清抑制素B是睾丸支持细胞的典型内分泌标志物,也是评估隐睾下降固定术后睾丸功能的一种安全、方便、间接的途径.
肺隔离症是一种先天性肺畸形,从解剖学的角度进行分类,包括叶内型肺隔离症和叶外型肺隔离症.影像学检查在肺隔离症的诊断中起着非常重要的作用,包括X线片、支气管碘油造影、彩色多普勒超声、磁共振成像和数字减影血管造影,而CT检查是目前最为常见且首选的诊断方式.手术仍然是肺隔离症的首选治疗方案.随着微创外科理念的普及,三孔胸腔镜、单孔胸腔镜以及机器人辅助肺叶或肺段切除术已在逐步探索和实践的过程中.本文就近年来小儿肺隔离症临床诊治进展作一综述,以期为小儿肺隔离症的临床诊疗提供参考.
骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼细胞和血小板增多(myelodysplastic/myeloprolif-erative neoplasm with ring sideroblasts and thrombocytosis,MDS/MPN-RS-T)是WHO关于血液肿瘤新确定的亚型,环状铁粒幼细胞提示着线粒体铁异常沉积和红系无效造血,血小板增多则表明发生了MPN性质的基因突变,导致这一临床少见又特殊的髓系肿瘤亚型[1-2].MDS/MPN-RS-T罕见,占MDS不到1%,中位发病年龄71~75岁,
目的:探究纵隔肿块起病的淋巴瘤患者临床特征以及预后分析.方法:回顾性收集2010年1月至2021年4月收治的151例以纵隔肿块起病的淋巴瘤患者临床资料,采用Kaplan-Meier方法计算生存期,并采用COX模型进行预后因素分析.结果:纳入研究的151例患者中,男76例,女75例,中位年龄32岁.按照病理分型分析,44例(29.1%)霍奇金淋巴瘤,35例(23.2%)弥漫大B细胞淋巴瘤,32例(21.2%)原发纵隔大B细胞淋巴瘤,32例(21.2%)淋巴母细胞淋巴瘤,3例(2.0%)成熟外周T细胞淋巴瘤,
目的:探讨儿童原发性慢性难治性免疫性血小板减少症患者的临床基本特征,为制定诊疗策略提供依据.方法:回顾性收集2016年4月至2019年5月我院血液肿瘤中心收治的符合慢性/难治性(血小板数量持续<20×109/L)血小板减少症诊断患儿、在首次来该院诊疗时既往临床资料,并分析总结.结果:共收集到符合入组要求患儿67例,其中男35例,女32例,男:女=1.09:1.00;中位发病年龄4.39岁(范围6个月~12.16岁),中位病程1.75年(范围1个月~10年),中位血小板基线值5×109/L(范围0~18×1
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目的:探讨红细胞分布宽度(RDW)对原发性血小板增多症(ET)和真性红细胞增多症(PV)患者血栓形成及其预后的预测价值.方法:回顾性分析我院105例初诊骨髓增殖性肿瘤患者的临床资料,其中ET 65例,PV 40例,根据2016年WHO指南对ET和PV分别进行危险分层并分为低风险组及高风险组.分别比较ET和PV中两种组别的一般临床资料及实验室指标等相关因素;采用多因素Logistic回归法综合分析ET和PV患者预后不良的独立预测因素;绘制32例血栓形成患者的受试者工作特征(ROC)曲线,探讨RDW值对ET、