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目的探讨Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体DNA原发性突变特征。方法利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G〉A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析。结果本地区LHON患者均为线粒体DNA同质性突变（homoplasmy）。11个LHON家系中有7个分别含有11778G〉A，14484T〉C和3460G〉A原发性突变位点，占63，6％（7／11例）。13例患者线粒体DNA突变以11778G〉A为主（53，8％，7／13例）。1