以骨质破坏为主要表现的成人尼曼匹克病一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tourer
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的探讨首发精神分裂症患者的认知功能损害和临床特征与脑源性生长因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因Val66Met多态性的相关性。方法采用TaqMan荧光探针技术对87例首发精神分裂症患者和76名对照者BDNF基因的Val66Met(rs6265)多态性进行检测,采用韦氏智力成人版测试进行认知功能评估,分析诊断和基因多态性对智商交互影响,并对患者
目的探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血(简称地贫)筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。方法应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交(PCR-reverse dot blot, PCR-RDB)技术检测中国人群中常见的α和β-地贫基因突变类型。罕见突变和未知突变采用DNA直接测序法进行检测。结果在13 738例孕妇中,表型阳性者有1
目的对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析。方法对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。对18q缺失断裂点进行定位,分析基因型与表型的关系。父母行SNP array分析
目的探讨染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array CGH)对于超声异常胎儿的产前诊断的价值。方法对1 603份以胎儿超声标记异常为指征的孕妇的脐血样本进行染色体核型分析,对其中792例同时进行array CGH检测。结果在1 603例胎儿的脐血样本中,共发现117例(7.30%)异常核型,其中染
目的评估联合应用细菌人工染色体微珠标记(BACs-on Beads™,BoBs)检测及染色体核型分析对于诊断高危孕妇胎儿染色体异常的价值。方法采集1371例单胎高危孕妇的羊水样本,同时进行染色体核型分析和BoBs检测。结果BoBs技术成功检测出23例21三体、11例18三体、5例性染色体三体、6例染色体微缺失/微重复、2例嵌合型染色体和1例染色体结构异常,其中6例染色体微缺失/微重复未被染色体核型
期刊
目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay, DD)/ 智力低下(intellectual disability, ID)患儿的遗传学病因。方法收集染色体核型结果正常的DD/ID伴或不伴其他异常的患儿489例。分为3组:单纯性DD/ID组(n=358),DD/ID合并癫痫组(n=
期刊
目的总结伴有双del(20q)异常的髓系疾病的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,用R显带技术对13例伴有双del(20q)患者进行核型分析;应用20q11/20q12双色探针对其中10例进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测。结果R显带核型分析显示13例患者中9例为单纯双del(20q),2例为同时伴有单独de
期刊