【摘 要】
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遗传代谢疾病对新生儿健康危害严重,遗传代谢性疾病种类繁多,包含毛发异常、代谢性酸中毒、中枢神经系统异常、急性脑病等.大部分新生儿代谢性疾病无明显的临床症状,临床也无
【机 构】
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吉林省长春市妇幼保健计划生育服务中心 130051;
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遗传代谢疾病对新生儿健康危害严重,遗传代谢性疾病种类繁多,包含毛发异常、代谢性酸中毒、中枢神经系统异常、急性脑病等.大部分新生儿代谢性疾病无明显的临床症状,临床也无常规生化检验指标,这加大了新生儿遗传代谢性疾病的诊断、治疗难度.串联质谱技术的发展为新生儿遗传代谢性疾病的筛查提供了可能,其在各大医院产科中的应用有效提高了新生儿遗传代谢性疾病筛查准确性,且具有价格低廉、高校、适用范围广的特点,值得在临床中进行推广应用.
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