遗传代谢疾病相关论文
遗传代谢病是由于基因突变引起的先天性疾病,直接影响新生儿的身体健康和生命安全,如何准确筛查新生儿遗传代谢疾病成为医学研究的......
目的 探究筛查新生儿先天性遗传代谢疾病时血片不合格的原因,并提出相应解决策略,以提高筛查血片质量.方法 选取天水市某县级中医......
遗传性代谢病(inherited metabolic disorders)是遗传性生化代谢缺陷的总称。当编码蛋白组的基因发生突变，不能合成或合成了无活性......
遗传代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间......
目的:了解南京地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析。方法:对288例疑似遗传代谢病高危婴幼儿,采用......
某些中枢神经系统(CNS)疾病如帕金森病(PD)、阿尔茨海默病(AD)、运动神经元病、CNS损伤性疾病、白质脱髓鞘性疾病、CNS遗传代......
结合某院多年的临床实践，分别就运动发育迟缓或运动障碍的临床康复、语言障碍的康复治疗、智能障碍的康复治疗方案进行了综述，以期在......
在发育儿科门诊中经常会遇到因行为问题和发育落后(运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后)就诊的儿童。其中有少部分可能是由......
遗传代谢疾病对新生儿健康危害严重,遗传代谢性疾病种类繁多,包含毛发异常、代谢性酸中毒、中枢神经系统异常、急性脑病等.大部分......
2004年我国在小儿内分泌遗传代谢疾病的临床和基础研究方面都取得了较大进展,在国内主要期刊上发表相关论文150余篇,第8届全国儿科......
目的:了解青海地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析,以便早期诊断,及时进行临床治疗。方法:对88例......
开展新生儿疾病筛查是保护儿童健康,提高出生人口素质的具体措施之一。2006年起我市在全市范围内开展了新生儿疾病筛查工作,筛查病......
<正>新生儿疾病筛查是通过对新生儿未出现明显症状前将一些遗传代谢病用实验室方法检出,及早发现、治疗,是世界卫生组织提出的预防......
新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传代谢疾病,在新生儿早期临床症状未表现之前,进行筛查并及时治疗,以避免发生智力不......
目的随着对遗传代谢疾病认识程度的不断提高以及基因诊断工具的迅速发展,利用高通量测序快速诊断遗传代谢疾病取得了很大的进展。......
急性肝功能衰竭（ALF）是临床常见的严重肝脏损害，主要由肝炎病毒、非肝炎病毒感染，以及药物及肝毒性物质中毒引起。自身免疫性肝炎、瑞......
目的随着对遗传代谢疾病认识程度的不断提高以及基因诊断工具的迅速发展,利用高通量测序快速诊断遗传代谢疾病取得了很大的进展。......
目的了解济宁市新生儿疾病筛查情况,为新生儿筛查服务提供依据。方法对2015年济宁市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查的48 297......
目的探究高危新生儿遗传代谢疾病的病因,为后续临床诊断及治疗提供参考。方法利用气相色谱-质谱联用分析仪对80例先天性遗传代谢病......
液相色谱串联质谱在临床检测方面具有高灵敏度、高准确性以及高通量的优势。目前,临床上液相色谱串联质谱可进行药物浓度监测、新......
目的研究串联质谱技术在NICU新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。方法对2265例NICU新生儿,采用串联质谱技术(tandem mass spectromet......
