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目的总结各型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿典型的与非典型的临床特征，为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMNI基因纯合缺失的66例中国SMA患儿的临床数据进行分析。结果典型的临床特征存在于每种类型SMA中，此外还伴有一些非典型的临床特征：5例患儿有周围神经病变表现（I型3例，Ⅲ型2例），4例有卵圆孔未闭（I型3例，Ⅲ型1例），4例有骨骼畸形（I、Ⅱ型各1例，Ⅲ型2例），2例有中枢神经系统疾病（I型1例，Ⅲ型1例），1例Ⅲ型患儿有舌肌肥大。结论典型临床特征可作为SMA的初步诊断标准，