【摘 要】
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尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病,它导致肝、脾、肺、脑和骨髓中神经鞘磷脂和胆固醇的大量细胞内沉积.尼曼匹克病分3个主要类型,
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院
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尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病,它导致肝、脾、肺、脑和骨髓中神经鞘磷脂和胆固醇的大量细胞内沉积.尼曼匹克病分3个主要类型,A型和B型是由于神经鞘磷脂酶缺乏(第11染色体基因缺陷)所致,C型则是由胆固醇转运障碍(第18染色体基因缺陷)引起.
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