三例新生儿糖尿病KCNJ11基因突变分析

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liwuyi

【摘要】

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对3例临床诊断为新生儿糖尿病的患儿家系进行KCNJ11基因突变分析,结果1例患儿的KCNJ11基因中发现了一个175G>A(V59M)突变,患儿父母的KCNJ11基因型正常,另两例患儿家系的KCNJ1

【作者】

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桑艳梅倪桂臣谷奕刘敏

【机构】

：

首都医科大学附属北京儿童医院内科

【出处】

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中华内分泌代谢杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

新生儿糖尿病 KCNJ 11基因 ATP敏感性钾通道 Neonatal diabetes mellitus KCNJ 11 gene ATP-sensitive

【基金项目】

：

北京市科委科技新星培养计划专项基金;

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对3例临床诊断为新生儿糖尿病的患儿家系进行KCNJ11基因突变分析,结果1例患儿的KCNJ11基因中发现了一个175G>A(V59M)突变,患儿父母的KCNJ11基因型正常,另两例患儿家系的KCNJ11基因测序分析均未发现突变.本研究提示在中国人中,KCNJ11基因突变可能导致新生儿糖尿病的发生.

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