【摘 要】
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目的对1例完全性腺发育不良患者进行分子遗传学研究并寻找致病原因。方法对患者的SRY（sex-determining re-gion Y）基因进行PCR和荧光原位杂交检测并进行DHH（desert hedgehog）基因
【机 构】
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南京师范大学生命科学院,南京军区南京总医院临床中心实验科生殖遗传实验室
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目的对1例完全性腺发育不良患者进行分子遗传学研究并寻找致病原因。方法对患者的SRY（sex-determining re-gion Y）基因进行PCR和荧光原位杂交检测并进行DHH（desert hedgehog）基因测序,对患者进行全基因组的拷贝数变异检测。结果 DHH和SRY基因无突变。SRY基因所在位置正常。全基因组的拷贝数检测在12q13.12上有250 kb的拷贝数重复,覆盖TUBA1A,TUBA1B,LMBR1L,DHH,RHEBL1,MLL2,PRKAG1和DDN 8个基因。与父母双亲的基因
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