五代9例同患小睑裂综合征

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1病例报道男,7岁,出生后睁眼困难来诊。否认眼部红痛、外伤史,既往足月顺产,无智力低下。眼部情况:双眼视力0.2,矫正不应。双眼位正常,无眼球震颤。外上转受限,睑裂开大约4mm,提上睑肌力Omm。双下睑睫毛倒及睑缘,向眼球方向卷曲,下睑内侧皮肤向上延伸至内眦部形成垂直性皮肤皱褶。圆脸,鼻梁低平。诊为“小睑裂综合征”。收入院行额肌悬吊、内翻矫正、内眦成形三联手术治疗。患者术后恢复良好。家系调查:父母无近亲结婚,家族中共9例5代患该病。均由母亲传代(图1)。
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