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例1 姐姐,12岁,为第1胎第1产,足月顺产.在1岁前生长发育与同龄儿童无差异,以后出现发育迟缓.查体:智力、视力及听力正常.身高91 cm,体重15 kg,指间距94 cm,体格发育明显落后于同龄儿童.皮肢粗糙,头大、前额突出,鼻梁凹,颈短、驼背、鸡胸明显.前肋缘外翻,腰椎后突,肝脾不大.四肢关节膨大,腕关节过伸,双膝关节外翻,下肢X型.腿疼难忍,鸭步,活动受限.手足畸形,指尖细,呈爪状。