【摘 要】
：
目的:报道S945L变异致囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)1例,并结合文献对该病在国内分子靶向治疗的现状及前景进行探讨.方法:对重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例囊性纤维化
【机 构】
：
重庆医科大学附属儿童医院呼吸科、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、儿科学重庆市重点实验室,重庆400014
论文部分内容阅读
目的:报道S945L变异致囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)1例,并结合文献对该病在国内分子靶向治疗的现状及前景进行探讨.方法:对重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)特定位点S945L变异的CF患儿临床资料及基因结果进行分析.以“囊性纤维化”及“cystic fibrosis”和“China”为关键词,对中国知网、万方、维普数据库及PubMed、Embase数据库建库至2019年7月收录的论文进行检索,总结中国报道的可以通过分子靶向治疗的特定CFTR变异的CF患儿临床资料及基因变异特点,并结合文献进行分析.结果:患儿平素反复呼吸道感染,营养状况差,胸部CT提示广泛支气管扩张,2次汗液氯离子浓度检测分别为74 mmol/L、75 mmol/L,基因检测结果:CFTR基因R851X/S945L复合杂合变异,最终确诊为CF.文献检索发现中国目前报道的通过基因确诊的90例CF患者中,共5例患者携带可以通过分子靶向治疗的特定变异位点.携带出现频率最高的G970D位点的15例患儿极有可能通过靶向治疗,但尚无临床研究证实.结论:临床上表现为反复呼吸道感染、生长发育落后,有广泛支气管扩张的患儿需警惕CF,需完善CFTR基因检测.中国CF患者中,可能符合靶向药物治疗条件的患儿所占比例大,治疗前景可观,条件允许情况下,需开展更多的临床研究,以期为这些患者延长寿命,提高生存质量.
其他文献
目的:探讨miR-206通过调控程序性细胞死亡因子10(programmed cell death 10,PDCD10)对前列腺细胞增殖、侵袭和迁移的影响.方法:选取国药汉江医院手术切除的前列腺癌标本61例,
红红的蜡烛闪动摇曳,爆出一个又一个小火花,鲜花图案组成的蛋糕上印着醒目的几个字:美好的祝愿献给女儿。爷爷奶奶爸爸妈妈围坐在一起,当然还有我们故事的小主人公——春燕
目的:探讨儿童白血病发病趋势、危险因素及预后,为白血病的预防和诊治提供科学依据.方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2014年1月至2018年12月收治的810例川渝地区儿童
海南岛上常年花红草绿,四季如春。阳光、沙滩、椰林、新鲜空气……处处美景处处画,海南以其生态岛的生命之绿和健康岛的美誉,深深吸引着无数外国朋友到岛上来观光旅游、休闲
该作品构图自然,动感强烈,且主题(表现主体)与配景(底座配置)协调统一,色彩明暗相间,既有自然美,又有工艺美,是件较好的作品。深暗色的底座,线条柔美,自然,顺畅。腐而不朽的
本文就南充市农家书屋的现状，分析了农家书屋存在的问题，提出了“农家书屋”建设、管理、服务与发展的对策。南充市农家书屋目前存在书屋不在村民集中居住地，所以不便于村民借阅
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
中小型图书馆是面向社会的某一区域读者的图书情报中心,根据该区域内广大人民群众生活和学习的需要,搜集、整理和提供各种知识载体,为广大最普通老百姓群众服务,以发挥图书馆
目的:探讨达芬奇机器人辅助单孔腹腔镜实施子宫内膜癌全面分期手术的可行性及安全性.方法:回顾性分析陆军军医大学第一附属医院妇科2019年2月至9月,采用达芬奇机器人手术系统
目的:对成都市妇女儿童中心医院1例新生儿过度惊吓反应症的临床及遗传学特点进行分析报道,并进行文献复习,探讨该病新生儿期的早期诊断及治疗方案.方法:对2019年9月在成都市