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乳房外Paget病是一种罕见的皮肤恶性肿瘤。该病通常累及患者的生殖器、肛周和腋窝皮肤，临床表现为皮肤炎性症状。其显著的组织学特征为Paget细胞浸润患者的皮损处。本病的发病具有显著的人种差异，发病机制仍不清楚。近年来对乳房外Paget病的分子生物学研究已取得一定进展，细胞角蛋白、GCDFP－15和MUC黏蛋白家族的鉴定为本病的诊断和鉴别诊断提供了帮助，而雄激素受体和P13K／AKT信号通路的研究为治疗本病提供了依据。本文对这些分子生物学研究的成果进行综述。