目的研究WT1基因在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)及急性白血病(acute leukemia,AL)中的表达情况,探讨WT1基因与AL及MDS病情进展的关系和临床意义。方法采用逆转录-聚合酶链反应检测60例AL患者(包括4例post MDS-AL患者),48例MDS患者,10例正常人外周血中WT1基因的表达,并进行分析。结果 60例AL患者的WT1阳性率为73.3%,4例postMDS-AL患者的WT1阳性率100%,48例MDS患者WT1阳性率为27.1%,10例正常人的WT1阳性率0%。MDS组、post MDS-AL、对照组、实验组两两相比有统计学差异(P<0.05)。急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)组中的WT1阳性率为70.8%,急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)组中的阳性率为83.3%,RA/RAS组WT1阳性率8.3%,RCMD组WT1阳性率7.1%,RAEB1组WT1阳性率33.3%,RAEB2组WT1阳性率53.3%。随着WT1基因表达水平的增高,完全缓解(CR)率有明显下降的趋势,CR后复发又显著升高。动态随访7例AL患者、4例MDS患者,WT1基因随病情变化而改变基因表达。结论 WT1基因在AL、MDS均高表达,WT1基因的表达与疾病的进展呈正相关。其可作为临床上对AL、MDS病情的高危评估,预测病情变化和判断预后及动态监测治疗效果的重要指标之一。