目的评价高危人群中进行胎儿超声心动图检查的诊断价值。方法2003年1月至2004年12月,在上海两家三级妇产科医院进行高危人群中胎儿先天性心脏病产前诊断前瞻性研究。运用二维和彩色/脉冲多普勒超声进行详细化胎儿超声心动图检查,随访并评价诊断灵敏度、特异度及患儿预后。结果研究期间共2063例胎儿接受检查,检查时平均孕周为26.5周(16～42周)。产前诊断胎儿先天性心脏病43例,诊断时平均孕周27.3周(16～40周),异常病例检查指征中“产科超声检查发现胎儿心脏可疑异常”占67.4%。产前诊断灵敏度92.1%,特异度99.9%。准确性86.1%。随访病例中,52.1%终止妊娠,2.2%宫内死亡,13%新生儿或婴儿期死亡,28.3%存活。结论(1)目前临床实践中胎儿超声心动图检查是在高危人群中进行先天性心脏病产前诊断的有效方法。(2)产科超声筛查提示胎儿心脏畸形是检查的重要指征。(3)完整的分段诊断是提高诊断准确性的关键。(4)患有先天性心脏病的胎儿预后不佳,由产科与儿科医生参与的多学科合作可能有助于改善胎儿预后。