研究2型糖尿病家系中正常糖耐量的一级亲属血清脂肪细胞因子瘦素(Leptin)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及神经肽Y(NPY)的水平及与胰岛素抵抗、胰岛β细胞分泌功能的相关性。纳入2型糖尿病家系中糖尿病患者(DM)86例、糖耐量正常的一级亲属(NGT)73例及无糖尿病家族史的正常对照(NC)65例,测定空腹Leptin、TNF-α、NPY及血脂水平。所有研究对象行75 g葡萄糖耐量试验(OGTT),并测定0和2 h血糖、免疫原性胰岛素(IRI)、真胰岛素(TI)水平。以空腹血糖(FPG)和空腹真胰岛素(FTI)计算HOMA-IR及HOMA-B,分别评价胰岛素抵抗和胰岛β细胞分泌功能。结果表明:在校正年龄、体重指数(BMI)后,DM组和NGT组的Leptin水平均高于NC组(P<0.05)。DM组TNF-α水平高于NC组,HOMA-IR高于NGT组和NC组,HOMA-B低于NGT组及NC组(P值均<0.05)。NPY在各组间无显著性差异。NGT组甘油三酯(TG)、空腹IRI、2hIRI、HOMA-IR明显高于NC组(P<0.05)。Leptin与年龄、BMI、A1C、腰围、空腹及OGTT-2h血糖、TG、2hIRI、TNF-α呈正相关,女性中与HOMA-B呈负相关。2型糖尿病家系糖耐量正常的一级亲属Leptin水平显著升高,提示Leptin的异常可能由于原发的遗传缺陷,并可能通过影响胰岛素抵抗和胰岛β细胞分泌功能而促进2型糖尿病发生。