【摘 要】
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目的分析嗜酸性粒细胞增多症的分子学特征。方法对24例伴PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排的慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）及62例高嗜酸性粒细胞综合征（HES）患者进行靶向测序，利用权威数据库进行变异注释及氨基酸突变分析，推测可能致病性突变。结果17例（71%）CEL患者检出37种克隆性异常，但未发现重现性突变位点及热点突变区域，19例伴PDGFRA重排患者未检出致病性突变，2例进展为急性
【机 构】
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300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）；实验血液学国家重点实验室,300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）；实验血液学国家重点
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目的分析嗜酸性粒细胞增多症的分子学特征。
方法对24例伴PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排的慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）及62例高嗜酸性粒细胞综合征（HES）患者进行靶向测序，利用权威数据库进行变异注释及氨基酸突变分析，推测可能致病性突变。
结果17例（71%）CEL患者检出37种克隆性异常，但未发现重现性突变位点及热点突变区域，19例伴PDGFRA重排患者未检出致病性突变，2例进展为急性髓系白血病的伴FGFR1重排患者及1例进展为T淋巴母细胞淋巴瘤的伴PDGFRB重排患者分别检出ASXL1、RUNX1和NRAS的致病性突变。49例（71%）HES患者检出102种克隆性异常，主要热点突变区域包括：CEBPA Exon1、TET2 Exon3、ASXL1 Exon12、IDH1 Y208C和FGFR3 L164V。其中2例经伊马替尼单药治疗获得血液学缓解的HES患者分别检出CRRLF2 P224L和PDGFRB R370C点突变。
结论伴PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排的CEL致病因素单一，疾病进展可能有其他突变参与。HES可能由具有热点突变区域的多种基因参与致病，部分突变位点对酪氨酸激酶抑制剂治疗敏感。
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