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甲状腺髓样癌是甲状腺滤泡旁C细胞来源的肿瘤,以分泌降钙素为特征,其中20％ ～ 25％为家族遗传性,与其他类型的甲状腺恶性肿瘤相比,具有发病年龄较轻,易复发、易转移、预后较差的特点.RET基因突变在临床表型和基因型间有着良好的相关性.本文详细介绍1例遗传性甲状腺髓样癌的诊治和术后随访情况以及患者及家系成员RET基因筛查结果,以使临床医生重视甲状腺髓样癌的诊治.