【摘 要】
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目的 探索串联质谱（tandem mass spectrometry, TMS）联合高通量测序技术（next generation sequencing, NGS）应用于新生儿疾病筛查中的价值。方法 以长沙市2016年6月—2019年6月期间所筛查的62 548例新生儿为研究对象，以TMS对其进行初筛，以NGS对初筛阳性病例进行鉴别诊断和基因诊断。结果 62 548例新生儿中初筛共存在794例阳性
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目的 探索串联质谱（tandem mass spectrometry, TMS）联合高通量测序技术（next generation sequencing, NGS）应用于新生儿疾病筛查中的价值。方法 以长沙市2016年6月—2019年6月期间所筛查的62 548例新生儿为研究对象，以TMS对其进行初筛，以NGS对初筛阳性病例进行鉴别诊断和基因诊断。结果 62 548例新生儿中初筛共存在794例阳性，经召回TMS检测后，共68例新生儿表现为阳性，对68例新生儿进行NGS技术检测后，仅24例新生儿确诊为阳性，总体发病率为1/2 606。结论 针对新生儿疾病的筛查，采用TMS联合NGS,能够尽早并有效地发现新生儿存在的遗传疾病，由此给予相应的干预治疗，从而提升新生儿质量。
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