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目的：探讨智力低下、癫痫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。方法：4年来以1372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象，通过气相色谱－质谱联用（GC－MS）尿有机酸分析等方法逐级进行筛查与诊断，根据病种分别给予治疗，长期随访。结果：71例（5.17%)有机酸尿症患儿得以确诊。其中甲基因二酸尿症32例，丙酸尿症13例，生物素基酶缺乏症5例，戊二酸尿症Ⅱ型4例，高草酸尿症4例，氧合脯氨酸尿症3例，全酸酶合成酶缺乏症2例，甲基巴豆酰辅酶A