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先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是最常见的出生缺陷，也是目前引起婴幼儿死亡的首要原因，研究CHD的发病机制和预防CHD的发生是亟待解决的重大科学问题。目前研究认为，CHD的发生是遗传因素和环境因素等多因素共同作用导致的，现就CHD发生过程中的遗传机制进行概述。
先天性心脏病遗传机制研究进展
【摘 要】
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先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是最常见的出生缺陷，也是目前引起婴幼儿死亡的首要原因，研究CHD的发病机制和预防CHD的发生是亟待解决的重大科学问题。目前研究认为，CHD的发生是遗传因素和环境因素等多因素共同作用导致的，现就CHD发生过程中的遗传机制进行概述。
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院心血管内科，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，儿科学重庆市重点实验室，重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地，重庆 400014,重庆医科大学附属儿童医院心血管内科，
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2019年34期
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Novel HMGCS2 pathogenic variants in a Chinese family with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-C
目的探讨食管裂孔疝患者胃底折叠术后出现吞咽困难的原因及临床处理方法。方法回顾性分析2014年1月至2019年1月，中山大学附属第六医院食管裂孔疝修补＋胃底折叠术后，出现吞咽困难21例患者的临床资料。分析吞咽困难出现的原因、时间、处理方式及效果。结果21例患者中，根据Saeed评分：0分0例、1分2例、2分3例、3分5例、4分11例；出现时间：术后1周内5例、1~2周10例、>2周6例；折叠方式：N
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