【摘 要】
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目的 了解湖南地区地中海贫血的发病情况及基因分型的特点,为优生优育、提高人口素质提供科学依据.方法 采用PCR琼脂糖凝胶电泳法和反向点杂交法检测技术对2018年10月—2020年11月湖南地区送检的抗凝全血标本进行地中海贫血基因分型检测,统计地中海贫血检出情况及基因分型特点.结果 送检的5 642例患者标本中,检出地中海贫血1 477例,检出率为26.18％,其中α地中海贫血、β地中海贫血及α和β双重检出率分别为12.62％(712例)、13.13％(741例)和0.43％(24例).男性地中海贫血检出率
【机 构】
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长沙迪安医学检验所,湖南 长沙 410000
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目的 了解湖南地区地中海贫血的发病情况及基因分型的特点,为优生优育、提高人口素质提供科学依据.方法 采用PCR琼脂糖凝胶电泳法和反向点杂交法检测技术对2018年10月—2020年11月湖南地区送检的抗凝全血标本进行地中海贫血基因分型检测,统计地中海贫血检出情况及基因分型特点.结果 送检的5 642例患者标本中,检出地中海贫血1 477例,检出率为26.18％,其中α地中海贫血、β地中海贫血及α和β双重检出率分别为12.62％(712例)、13.13％(741例)和0.43％(24例).男性地中海贫血检出率为29.58％,女性为25.41％,不同性别检出率差异有统计学意义(x2=7.598,P=0.006).年龄中以＜17岁检出率最高,为45.90％,不同年龄间检出率差异有统计学意义(x2=226.281,P＜0.001).在基因分型方面,α地贫中以SEA缺失型占比最高(65.08％),β地贫中以IVS-Ⅱ-654(C→T)占比最高(36.86％).结论 湖南地区地中海贫血检出率较高,α地贫和β地贫分别以SEA缺失型和IVS-Ⅱ-654(C→T)为主,具有地域性特征,应加强地中海贫血的检测及做好遗传咨询和产前诊断,以降低地中海贫血儿的出生率.
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