中年男性,进行性行走不稳9年——成人晚发型常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型

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1 临床资料rn患者,男,44 岁,因“进行性行走不稳 9 年”就诊,患者自35 岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重.六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐.现上下楼梯需搀扶,否认长期服用和接触酒精或药物史,否认感染和卒中史等.患者出生自近亲婚配家庭,父母为两代以内堂兄妹,家族中无相似共济失调症状(图1 A).
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