【摘 要】
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目的 探讨新疆地区维吾尔族(简称维族)女性早发性乳腺癌患者锌指蛋白350(ZNF350)基因外显子序列突变.方法 维族早发性乳腺癌患者(发病年龄≤40岁)80例,收集其临床资料及血液标本,应用直接测序法对ZNF350基因外显子区域及侧翼序列检测,并预测错义突变位点对蛋白质功能的影响,分析其基因型与临床病理特征的关系.结果 在80例维族早发性乳腺癌患者中,可见ZNF350基因外显子区段非同义突变4个
【机 构】
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830011乌鲁木齐,新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺头颈外科,830011乌鲁木齐,新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺头颈外科,830011乌鲁木齐,新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺头颈外科,830011乌鲁木齐
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目的 探讨新疆地区维吾尔族(简称维族)女性早发性乳腺癌患者锌指蛋白350(ZNF350)基因外显子序列突变.方法 维族早发性乳腺癌患者(发病年龄≤40岁)80例,收集其临床资料及血液标本,应用直接测序法对ZNF350基因外显子区域及侧翼序列检测,并预测错义突变位点对蛋白质功能的影响,分析其基因型与临床病理特征的关系.结果 在80例维族早发性乳腺癌患者中,可见ZNF350基因外显子区段非同义突变4个,其中c.111G→A、c.1503A→T在SIFT和Polyphen软件预测中均显示为有害突变,并发现c.1503A→T位点与雌激素受体阳性率相关(P＜0.05).结论 维族早发性乳腺癌患者中ZNF350基因c.111G→A、c.1503A→T位点可能为致病变异,影响其蛋白的功能,而后者可能与维族乳腺癌患者临床化疗敏感性相关。
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