孕中晚期取脐血制作染色体的临床应用

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目的 :研究染色体病的产前诊断。方法 :对不同原因产前咨询的 2 78例孕妇于孕中期B超监测下采取脐血 ,其中 68例制作染色体行核型分析。结果 :68例中 7例为异常核型 ,分别为 4 6,XY ,2 1P +,4 6,XX ,t( 1;4 ) ( q4 4 ;q2 5) ;4 7,XX ,+2 1及 4例 4 6,X ,Yq +。 结论 :于孕中晚期采取脐血制作染色体 ,具有周期短、染色体形态好及成功率高等优点 ,可获取供临床诊断有价值的结果 ,对于有遗传病家族史、畸形胎儿分娩史、异常孕产史等的诊断有其特异性 Objective: To study the prenatal diagnosis of chromosomal disease. Methods: A total of 2 78 pregnant women with prenatal counseling who had different causes were enrolled in this study. Umbilical cord blood was taken during the second trimester of pregnancy. Among them, 68 cases were made karyotype analysis. Results: Of the 68 patients, 7 were abnormal karyotypes, which were 4 6, XY, 2 1P +, 46, XX, t (1; 4) (q4 4; q2 5) And 4 cases 4 6, X, Yq +. Conclusion: Umbilical cord blood is used to make chromosomes in the second and third trimester of pregnancy. The method has the advantages of short cycle, good chromosomal shape and high success rate, and can obtain valuable results for clinical diagnosis. The family history of genetic diseases, abnormal fetus delivery history, abnormal pregnancy History and other diagnosis has its specificity
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