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目的：利用妊娠中期羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。方法：对就诊且符合产前诊断指征的404例孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析。结果：发现染色体异常核型19例（包括多态性变异5例），异常检出率为4．7％。其中数目异常8例，占42．1％；结构异常11例，占57．9％；不同产前诊断指征中的栓出率不同，以夫妇一方为染色体异常携带者组最高，为39．1％。结论：对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析，能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。