【摘 要】
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目的探讨精神发育迟滞患者病因的检测方法.方法采用细胞遗传学方法检测XQ27脆性位点,利用PCR法检测FMR－1基因突变.结果1088名精神发育迟滞患者中有112名为脆性X综合征［FRA(X)］患
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目的探讨精神发育迟滞患者病因的检测方法.方法采用细胞遗传学方法检测XQ27脆性位点,利用PCR法检测FMR－1基因突变.结果1088名精神发育迟滞患者中有112名为脆性X综合征［FRA(X)］患者,97％的FRA(X)有FMR－1基因突变.结论细胞遗传学方法和PCR法结合运用,可准确有效地诊断出脆性X综合征患者“,”Objective To explore the methods which finds the aetiology of mentally retarded children. Mehtods Xq27 fragile site and FMR-1 gene mutation were examined by cytogenetic and PCR method respectively. Results Among 1088 cases of mentally retarded children,112 fragile X syndrome were found.It was found that 97%of them were FMR-1 gene mutation sufferers. Conclusions The combination of FMR-1 gene mutation by PCR and cytogenetic analysis of fragile site i...
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