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目的
探讨胎儿桡骨缺失和染色体异常的相关性。
方法收集2012至2015年在吉林大学第二医院妇产科检查的3 100例孕妇胎儿的资料，有桡骨缺失表现者共8例胎儿，除1例胎儿失访外，其余7例均有完整的超声检查、染色体检查及引产结果，分析评价胎儿桡骨缺失的各种表现和染色体异常的相关性。
结果8例桡骨缺失的胎儿，其中1例21－三体综合征，1例13－三体综合征，2例18－三体综合征，2例染色体异位，1例染色体检查未发现明显异常，1例失访，胎儿除共有的桡骨缺失的特征外尚合并有包括内脏外翻、左手缺如、钩形手、室缺及足内翻等不同的其他脏器发育异常表现。
结论通过对胎儿桡骨缺失的各种超声表现和患儿的染色体比对，表明胎儿桡骨缺失和染色体异常有相关性，提高染色体侵入性检查的阳性率，为优生优育提供参考。