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目的探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用。方法收集1个Goldenhar综合征家系6例成员（患者4例,疑似病人2例）的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果家系中患者和表型正常者有3个已知SNP改变。结论排除eya1基因在该Goldenhar综合征家系中的作用,说明有新的致病基因有待发现。