【摘 要】
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对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容 低下等832例患儿外周血淋巴细胞进行染色体体分析,共发现染色体异常434例,占全部受检病例的52.16%,其中各种类型的21三体综合征(Down’
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对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容 低下等832例患儿外周血淋巴细胞进行染色体体分析,共发现染色体异常434例,占全部受检病例的52.16%,其中各种类型的21三体综合征(Down’s)426例,占染色体异常型的98.16%(426/434),有3例还同时合并有13.14,18,19号染色休 目或结构异常;其余异常核型分别涉及别5,8,15,18,20,22号染色体共8例。表
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