【摘 要】
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目的 探讨肌肉片段同源盒1基因(muscle segment homeobox 1,MSX1)与湖南汉族非综合征性唇腭裂(nonsydromic cleft lip and patate, NSCLP)的相关性.方法 以MSX1基因内含子区的(CA)n微卫星作为遗传标记, 对湖南汉族129例NSCLP患儿和108名正常儿童采用聚合酶链反应-变性聚丙烯酰胺凝胶基因分型技术进行基因分型,并经测序确定片
【机 构】
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441021,湖北襄樊,华中科技大学同济医学院附属襄樊医院口腔科,410011,长沙,中南大学湘雅二医院口腔科,410011,长沙,中南大学湘雅二医院口腔科,410011,长沙,中南大学湘雅二医院口腔
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目的 探讨肌肉片段同源盒1基因(muscle segment homeobox 1,MSX1)与湖南汉族非综合征性唇腭裂(nonsydromic cleft lip and patate, NSCLP)的相关性.方法 以MSX1基因内含子区的(CA)n微卫星作为遗传标记, 对湖南汉族129例NSCLP患儿和108名正常儿童采用聚合酶链反应-变性聚丙烯酰胺凝胶基因分型技术进行基因分型,并经测序确定片段长度,应用病例对照研究进行相关性分析.结果 湖南汉族人群MSX1基因(CA)n等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合率及多态信息量均为0.50;CA4等位基因频率在唇裂伴或不伴腭裂组及单纯性腭裂组高于对照组,CA4,4基因型频率在唇裂伴或不伴腭裂组和单纯性腭裂组高于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 MSX1基因内(CA)n微卫星是多态性较好的遗传标记;MSX1基因可能与湖南汉族人群NSCLP发病相关。
其他文献
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自然流产是妇科常见病,病因复杂,解剖因素、免疫因素、内分泌因素和遗传因素均是导致自然流产的原因.其中染色体异常与流产的关系一直为人们所重视.我们对1100例自然流产患者进行了细胞遗传学检查,现报告如下。
先证者(Ⅰ2)女,73岁,以胸前部瘢痕50余年,疼痛2月余于我院门诊就诊.患者于50余年前开始出现上胸部正中黄豆大小的丘疹,伴轻度瘙痒,后丘疹逐年增大,并向两侧生长.逐渐到达两侧胸骨中线,近2月来出现瘢痕部位疼痛,上肢活动时更加明显.查体:上胸部可见大片瘢痕,表面光滑,边缘尚清楚,呈蟹足状,一些部位压痛较明显.考虑诊断:瘢痕疙瘩。
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