【摘 要】
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目的 研究A放散型血型的分子生物学特性.方法对5例血清学定为Ael或AelB的个体,采用4对特异性引物进行PCR扩增后,对其ABO基因的第6、7外显子进行序列测定.且对其中1例表型为AelB样本的ABO基因转录结构进行序列分析.结果 1例表型为Ael的样本含已报道的Ael01基因,1例表型为Ael的样本含Ael05基因,2例表型为AelB和1例表型为Ael的样本未测出任何A等位基因,而是含有261
【机 构】
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目的 研究A放散型血型的分子生物学特性.方法对5例血清学定为Ael或AelB的个体,采用4对特异性引物进行PCR扩增后,对其ABO基因的第6、7外显子进行序列测定.且对其中1例表型为AelB样本的ABO基因转录结构进行序列分析.结果 1例表型为Ael的样本含已报道的Ael01基因,1例表型为Ael的样本含Ael05基因,2例表型为AelB和1例表型为Ael的样本未测出任何A等位基因,而是含有261G缺乏的O01或O02基因.结论 A放散型血型分子结构呈多样性,含261G缺失的O等位基因的样本有弱A抗原表达的机理有待说明。
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患者 女,32岁,因生育一对脑瘫的孪生姐妹,且又怀孕18周,而行产前检查.夫妇双方表型均正常,智力正常,非近亲结婚。
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患者女,结婚 7年,不孕,准备做人工受精,故要求夫妇双方做染色体检查.表型、智力正常,没有过接触有毒物质及放射线,身体健康.父母非近亲婚配。
患者 女,28岁,一年前因足月分娩一男婴脑积水死亡,要求做染色体检查.患者自述母亲孕3产2,流产1.患者的哥哥有一先天性心脏病患儿存活250天死亡.患者本人孕2产1,流产1存活0.查体:一般情况可,心肺,腹软,肝脾未及。
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