【摘 要】
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1 病例rn男性,28岁,因婚后4年不育夫妇双方来本院就诊.女方妇科检查正常.查体:身高1.74 m,躯干与下肢比较匀称,体重70 kg,患者表型正常,心肺正常,外阴检查:阴毛呈男性分布,阴
【机 构】
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新疆佳音医院生殖医学中心,乌鲁木齐,830001
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1 病例rn男性,28岁,因婚后4年不育夫妇双方来本院就诊.女方妇科检查正常.查体:身高1.74 m,躯干与下肢比较匀称,体重70 kg,患者表型正常,心肺正常,外阴检查:阴毛呈男性分布,阴茎睾丸正常大小.精液常规:无精子.夫妇双方查染色体:女方为46,XX.对患者抽提全血DNA抽提,使用商业化的全血基因组DNA提取试剂盒BloodGen Mini Kit血液基因组柱式小量提取试剂盒,所提取的DNAOD260/OD280在1.6～2.0之间.G带染色体核型分析了20个分裂相,计数50个,结果均显示为异常核型46,X,del(Y)(q11,2).经荧光定量PCR技术检测,Y染色体微缺失检测选用6个特定位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255,该患者只检测出sY84、sY86位点,其余位点都不存在,Y染色体在AZFb+c区段有缺失基因.
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