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目的
检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10(KRT1、KRT10)基因突变情况,探讨致病基因与表型间的关系。
方法收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料。提取该双胞胎患者及其兄、父、母的外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区全部外显子及其侧翼序列并测序,以100例健康人作为对照。
结果先证者男,11岁,全身皮肤反复起水疱、肥厚伴脱屑11年;其双胞胎弟弟有类似皮损。2例患者KRT1基因1号内含子第1位碱基发生突变(c.591 + 1G > A),而家系中3例正常成员和无亲缘关系的100例健康对照均未发现该突变。
结论KRT1基因1号内含子第1位碱基突变(c.591 + 1G > A)可能为引起该双胞胎患者临床表型的病因。