目的:总结肺多原发癌及转移癌发生的分子机制,以及临床鉴别诊断的新进展。方法:以"肺多原发癌、肺转移和诊断"等为关键词,检索2008-01-2012-12PubMed及CNKI期刊全文数据库。纳入标准:1)肺多原发癌及转移癌的分子机制;2)肺多原发癌及转移癌的外科治疗;3)分子及基因分析在肺多原发癌诊断中的价值。根据纳入标准,符合分析的文献26篇。结果:肺多原发癌发病率逐年上升,目前对肺多原发癌与转移癌的准确诊断仍较困难。复习文献发现,"区域癌变学说"被证实存在于肺组织中,致癌因子在不同位置的肺组织导致相异的基因突变,如微卫星杂合性缺失和p53基因突变等,最终形成具有异质性基因表型的多原发癌;相反的,转移癌与原发灶之间存在着相同或相似的组织学起源和基因表达谱,研究发现其微卫星杂合性缺失及p53基因突变相似。综上所述,肺多原发癌与转移癌之间起源的差异为分子或基因变化,可为多原发癌与转移癌的鉴别诊断提供理论依据。结论:基于肺多原发癌与转移癌形成的分子机制差异,发现可用于诊断的分子标志(如微卫星杂合性缺失和p53基因突变等),有助于肺多原发癌与转移癌鉴别诊断及改善患者的预后。