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线粒体基因突变糖尿病的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究领域中的重要进展，美国糖尿病协会（ADA）（1997）／世界卫生组织（WHO）（1999）制订了新的糖尿病诊断和分型标准，把线粒体基因突变糖尿病列为特殊类型糖尿病，属于8细胞功能遗传性缺陷糖尿病。其中最多见也最受瞩目的是线粒体tRNA^Leu（UUR）基因3243位点A→G突变导致的糖尿病。