目的:对1例以“自幼身材矮小”为主要临床特征的患儿进行分子细胞遗传学分析。方法:对患儿进行外周血常规染色体G显带核型检测、染色体微阵列检测和高通量测序，并进行生物信息学分析。结果:染色体G显带核型分析结果为45，XY，－4[3]/46，XY，r(4)(p16q35)[84]/47，XY，－4，r(4)(p16q25)*2[7]/ 48，XY，－4，r(4)(p16q35)*3[1]/46，XY，dic r(4；4)(p16q35；p16q35)[2]/46，XY，add(4)(p16)[3]，染色体微阵列分析结果显示患儿染色体4p16.3区域发生647 kb的缺失，生物信息学分析发现该区域包含n ZNF141、PIGG、PDE6B、ATP5I、PCGF3和n MYL5等6个功能基因。高通量测序未检测到与患儿临床症状相符的致病性/疑似致病性变异。n 结论:综合传统的染色体核型分析技术、染色体微阵列技术和高通量测序技术发现1例罕见的4号环状染色体嵌合体综合征。传统的细胞遗传学检测和现代分子遗传学检测各有优缺点，环状染色体的检测需要联合传统的细胞遗传学检查技术和分子遗传学检测技术进行综合分析。