通过母血浆中胎儿游离DNA检测获得胎儿信息,成为非侵入性产前诊断的研究热点。随着研究的不断深入,对母血浆中胎儿游离DNA生物学特性的认识日趋丰富。就其来源、片段长度分布及清除机制都有进一步发现,其生物学标记物也呈现多样性。从父源性的Y染色体特异序列的检测到表观遗传学方面的突破,使非侵入性产前诊断技术的应用范围不再局限于男胎也降低了诊断的假阴性率。此外,对其检测技术及方法理论日臻成熟,从传统的PCR实验方法到肽核酸、时间飞行质谱技术、QPCR、数字化PCR、大规模平行基因组测序,都为实现非侵入性产前诊断技术在临床的广泛应用奠定基础。现已利用母血浆中胎儿游离DNA开展研究或进行临床诊断的有胎儿性别鉴定、胎儿Rh基因检测、胎儿非整倍体检测、胎儿染色体片段异常的检测、妊娠相关疾病、单基因病等。本文回顾了母血浆中胎儿游离DNA的应用研究。