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目的建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率。方法对就诊遗传咨询的30866例。超声筛查诊断16933例；产前筛查337例；细胞遗传学检查10442例，其中外周血8987例，产前诊断1455例（包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH）。基因诊断87例（产前基因诊断10例）。结果超声检查发现胎儿异常1829例。异常检出率10．80％。超声筛查诊断16933例中，随访结果与原报告不符的有3例，诊断率为99．98％，漏诊率0．02％。超声建立的软指标提示行羊水细胞染色体检查30例，发现3例18三