【摘 要】
：
面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种临床表现多样的遗传性肌病.除累及肌肉外,还累及全身多个系统,其中视网膜病变常被忽视.约1%的FSHD患者因未能及时发现视网膜血管病变而导致最
【机 构】
：
上海复旦大学附属华山医院神经科,200040
论文部分内容阅读
面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种临床表现多样的遗传性肌病.除累及肌肉外,还累及全身多个系统,其中视网膜病变常被忽视.约1%的FSHD患者因未能及时发现视网膜血管病变而导致最终失明.FSHD伴发视网膜病变,如类似Coats病血管改变的机制尚不明确,普遍认为此两者存在必然联系.多数学者建议对FSHD患者进行早期眼底检查,必要时作眼底荧光血管造影术,以便早期诊断、早期冶疗视网膜病变,减少失明率.着眼于发病机制,尤其是致病基因定位的研究,以及在明确基因突变位点后寻找相应的调控物质或抑制转录分子将是今后的研究热点.
其他文献
AIM: To evaluate the change of growth characteristics and radiosensitivity of irradiated primary cultured human hepatocarcinoma cells.METHODS: All tumor tissue
“健康”这个词对不同的人意义不同,视情况而定.有人说,“如果我的丈夫爬上了珠穆朗玛峰,我会担心他的健康问题.”很显然,这个女人说担忧她丈夫的健康问题,是指在极度低温的
随着神经外科技术的发展,尤其是显微神经外科技术的应用,神经外科医疗器械的改进,颅内动脉瘤绝大多数可以通过手术夹闭或血管内介入方法治愈。但由于一些动脉瘤的特殊形态和位置,以及患者及家属的经济能力和医院的技术条件等诸多因素,被迫选择放弃治疗。如何选择简单而又不造成患者严重功能损害的治疗方法处理此类病变,是临床医师必须考虑的问题。现报道我院一例行单侧颈总动脉结扎治疗床突旁巨大动脉瘤的病例,随访近20年,
目的:了解甲状腺良性肿瘤手术患者护理中建立护理路径的价值评定.方法:选择2016年8月～2018年2月在我院行手术治疗的80例甲状腺良性肿瘤患者作课题研究,并随机分为两组,常规护
肺脏属于放射敏感器官,同时由于肺脏属于体内活动度较大的器官之一,针对较小的周围型肺癌和肺转移癌,放射治疗的难度加大、治疗要求较高。本文是对我院近2年中的9例肺癌和肺转移癌的X刀治疗体会,现报告如下。 1 一般资料 9例患者均来自我院门诊病例,其中男4例,女5例,年龄最大79岁,最小17岁,平均58.7岁;肺癌4例,肺转移癌5例(乳腺癌1例、直肠癌1例、骨肉瘤1例、肝癌1例、膀胱癌1例),病灶大