目的:了解吉林省保健体检儿童血浆25(OH)D的水平,探讨高效液相色谱-串联质谱法(HPLC-MS/MS法)诊断维生素D缺乏性佝偻病的临床意义。方法:采用HPLC-MS/MS法检测并分析了427例体检儿童血浆25(OH)D的水平。结果:①血浆25(OH)D属于正常参考值范围的检出率为41.69%(178/427);低于正常参考值范围的检出率为58.31%(249/427),其中血浆25(OH)D处于缺乏水平的检出率为28.34%(121/427),处于不足水平的检出率为29.98%(128/427);高于正常参考值的检出率为0.00%(0/427)。②255例0～3岁研究对象中,1岁以内婴儿25(OH)D缺乏的发病率为39.34%(24/61),13个月～3岁幼儿25(OH)D缺乏的发病率为15.46%(30/194),二者相比有统计学差异(χ2=15.854 9,P=6.84E-5)。③临床诊断为佝偻病的121例儿童血浆25(OH)D检测结果占全部低于正常参考值儿童的48.59%(121/249),而血浆25(OH)D检测值低于正常参考值但临床尚未诊断佝偻病的儿童占全部低于正常参考值儿童的51.41%(128/249)。结论:①维生素D不足在吉林省的发病率高(58.31%),尤其1岁内婴儿更容易罹患维生素D缺乏,必须进一步加强和规范吉林省佝偻病的防治工作。②目前临床诊断佝偻病与经HPLC-MS/MS法检测25(OH)D诊断佝偻病符合率约50%,应尽快广泛普及此法,提高诊断的敏感性和特异性。