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Ｌ１ＣＡＭ基因编码一种具有促进神经组织正常发育和再生过程功能的神经粘附蛋白，从氨基酸残基序列上看这种蛋白属免疫球蛋白大家族中的一员，１９９２年发现Ｌ１ＣＡＭ基因的突变是Ｘ－连锁脑积水综合征发病的分子遗传学基础，从而成为近年来医学分子遗传学研究领域的一大热点。为ＨＳＡＳ综合征家族内的遗传咨询和产前基因诊断提供了科学的依据和方法技术。本文就国外近几年来的上述研究加以综述。