【摘 要】
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目的研究2例X-连锁低血磷性佝偻病（XLH）患儿及家系磷酸盐调节基因（PHEX）的突变类型,以明确其遗传学病因。方法回顾性分析2例XLH患者临床资料,应用高通量测序技术从基因组水平对先
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院内分泌科,重庆医科大学附属儿童医院核医学科
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目的研究2例X-连锁低血磷性佝偻病（XLH）患儿及家系磷酸盐调节基因（PHEX）的突变类型,以明确其遗传学病因。方法回顾性分析2例XLH患者临床资料,应用高通量测序技术从基因组水平对先证者的XLH致病基因PHEX进行检测,并应用PCR-Sanger测序法对突变基因的家系分布进行验证。结果 2例患儿均检测到PHEX基因新发突变,1例为移码突变c.931dupC,导致翻译提前终止,产生截短蛋白p.Gln311Profs＊13;另1例为剪接位点突变IVS14＋1G〉A,导致外显子15跳跃,产生不完整的氨基酸链。
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